Foodie-gid.ru

Питание, красота и Здоровье
4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Болезнь вызванная нарушением углеводного обмена

Чем опасно нарушение углеводного обмена

Жизнедеятельность человеческого организма происходит благодаря обмену углеводов, белков, липидов. Различают несколько видов углеводов: моно-, олиго- и полисахариды. Главный показатель, по которому судят о нарушениях метаболизма, – уровень глюкозы крови. Нарушение обмена углеводов происходит при ряде заболеваний. Среди них: приобретенные и генетически обусловленные.

Болезни, для которых характерен данный симптом:

  • болезнь Гирке;
  • панкреатит;
  • сахарный диабет;
  • онкологические процессы;
  • болезнь Тея − Сакса;
  • галактоземия;
  • болезнь Помпе.

Существует несколько видов обмена в теле человека, которые обеспечивают его работу. Главные питательные вещества, которые необходимы для жизнедеятельности:

  • растительные и животные белки;
  • жиры;
  • простые и сложные углероды;
  • витамины, микро- и макроэлементы.

Углеводный обмен выполняет энергетическую функцию. При распаде одного грамма углеводов высвобождается около 9 кКал энергии. Она необходима для выполнения физического и умственного труда. Глюкоза – центральный метаболит, который используют ткани и органы тела для своей работы.

Процесс распада сложных углеродов, дисахаридов происходит в кишечнике. Благодаря соку поджелудочной железы, который содержит фермент амилазу, осуществляется ферментация сложных соединений к простым. Последние всасываются в кровь и используются по назначению.

В норме концентрация глюкозы в крови колеблется в границах 3,33-5,55 ммоль/л. Этот показатель – индикатор углеводного обмена. При снижении показателя меньше нижней границы – возникает состояние, которое называется гипогликемия. Концентрация глюкозы снижается, и человек ощущает такие симптомы:

  • головокружение и головная боль;
  • общая слабость, усталость;
  • снижение концентрации внимания;
  • дезориентация и неадекватное поведение.

Гипогликемические состояния особенно опасны у людей с сахарным диабетом, поскольку они чреваты потерей сознания и даже развитием коматозного состояния.

Второй, диаметрально противоположный вариант, – повышение уровня глюкозы выше 5,55 ммоль/л. Такое состояние называют гипергликемией. В некоторых случаях повышение уровня сахара в крови возникает при физиологических процессах. Например, при стрессовых ситуациях. В таком случае происходит выброс гормонов надпочечников: адреналина и норадреналина, которые повышают уровень глюкозы. Такое состояние транзиторное и не вызывает волнения, поскольку показатели нормализуются сами по себе после исчезновения стресса. Повод для беспокойства – стойкая гипергликемия. Она требует тщательной диагностики, установления причины и назначения лечения.

Важно! Нарушение углеводного обмена возникает при заболеваниях, или становится их причиной. Патология часто ведет к летальному исходу или инвалидности в раннем детском возрасте. Диагностика базируется на лабораторных методах исследования уровня сахара в крови, также определении недостающего фермента. Главный принцип лечения – назначение заместительной терапии (ферментов, инсулина).

Разбор причин нарушения углеродного обмена следует начинать с наиболее распространенной болезни – сахарного диабета. Существует два основных механизма возникновения заболевания:

  • недостаток выработки инсулина эндокринной частью поджелудочной железы. В таком случае возникает сахарный диабет первого типа;
  • потеря чувствительности тканей организма к вырабатываемому инсулину. Так возникает второй вариант болезни.

В основе данных двух механизмов лежат такие причины:

  • перенесенные инфекционные заболевания;
  • действие ядов и некоторых лекарственных препаратов;
  • воспалительные процессы в тканях поджелудочной железы;
  • операции на поджелудочной железе.

Другая группа заболеваний, сопровождающиеся нарушением углеродного обмена – ферментопатии. Их характеристика представлена в таблице ниже.

Какой фермент отсутствует

Болезнь Гирке (гликогеноз І типа)

Генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента делает невозможным превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу. Это сопровождается накоплением гликогена в тканях внутренних органов: печени и почках

Болезнь Тея − Сакса (детская амавротическая идиотия)

Патология, относящаяся к группе лизосомных болезней. Наследуется генетически и проявляется как в детстве, так и в подростковом возрасте. Часто наступают летальные исходы до 4-х летнего возраста

Болезнь, при которой нарушен распад галактозы к глюкозе. В результате промежуточные продукты метаболизма накапливаются в центральной нервной системе, хрусталике глаза, вызывая клинические симптомы

Болезнь Помпе (гликогеноз ІІ типа)

Накопление гликогена в лизосомах приводит к миопатии – мышечной слабости. Патология нарушает работу центральной нервной системы, сердца, скелетных мышц

Совет врача. Благодаря современным методам, которые используют при генетическом консультировании, возможно определить риски возникновения ферментопатий при планировании беременности

Нарушение углеводного обмена имеет несколько степеней в зависимости от тяжести клинических симптомов и длительности заболевания. Различают такие виды течения сахарного диабета:

  • компенсированный – уровень глюкозы крови находится в пределах допустимой нормы. Клинических проявлений заболевания не возникает или они минимальные. Такой вид характерен при правильно подобранном лечении, соблюдении диетотерапии и ранней диагностике;.
  • субкомпенсированный – имеет характерные клинические проявления болезни, однако они не приводят к нарушениям работы внутренних органов. Компенсаторные возможности организма сохранены;
  • декомпенсированный – возникает при длительном течение болезни, а также при несвоевременной диагностике. Характеризуется возникновением осложнений и коматозных состояний.

Совет врача. Чтобы своевременно обнаружить болезни, сопровождающиеся нарушением углеводного обмена, нужно систематически проходить профилактические осмотры.

В одном случае заболевания становятся причиной возникновения нарушений углеводного обмена. Так бывает при ферментопатиях – генетических патологиях. Нарушение в генах, которые кодируют синтез ферментов, приводит к расстройству обмена. К таким патологиям относят:

  • гликогенозы І и ІІ типа;
  • болезнь Тея − Сакса;
  • галактоземия.

В ином случае нарушение обмена веществ приводит к возникновению болезни.

Иногда нарушение обмена углеводов выступает одним из симптомов других болезней или возникает после их лечения. К таким случаям относят:

  • резекции тонкой кишки и желудка при травматических повреждениях, онкологическим заболеваниям, язвенной болезни. В результате удаления части органа возникает синдром мальабсорбции и мальдигестии. Он характеризуется недостаточным перевариванием, распадом и всасыванием углеродов в кишечнике;
  • кишечные инфекции, сопровождающиеся многократной рвотой и диареей;
  • воспалительные процессы поджелудочной железы. При этом в двенадцатиперстную кишку не поступает достаточного количества панкреатического сока, содержащего амилолитические ферменты.

Нарушение обмена глюкозы возникает и при онкологических процессах. Рак – это «ловушка для глюкозы». Злокачественные клетки интенсивно размножаются и требуют для своей жизнедеятельности большого количества энергии и питательных веществ. Возникает гипогликемическое состояние. Онкологические больные, как правило, значительно теряют вес.

Приобретенные формы нарушений углеводного обмена, в отличие от наследственных, имеют факторы риска. Наиболее точно они исследованы для сахарного диабета. Факторы риска возникновения нарушений обмена углеводов такие:

  • панкреатит – воспаление ткани поджелудочной железы;
  • травматические повреждения органов брюшной полости;
  • онкологические процессы;
  • заболевания щитовидной железы, нарушающие ее функцию;
  • токсическое воздействие лекарственных препаратов: глюкокортикоидов, никотиновой кислоты, диуретиков;
  • инфекционные болезни: краснуха, эпидемический паротит.

В группу факторов риска относят беременность. В некоторых случаях возникает гестационный сахарный диабет.

Для каждого заболевания, при котором возникает нарушение углеводного обмена, характерны специфические симптомы. Они представлены в таблице ниже.

Главные симптомы, по которым можно заподозрить сахарный диабет такие:

  • частое мочеиспускание;
  • повышенный аппетит;
  • ощущение жажды;
  • снижение массы тела.

С прогрессированием заболевания появляются симптомы, характерные для поражения других органов. У пациентов возникает нарушение зрения, поражаются сосуды, в первую очередь конечностей. Со стороны нервной системы – нарушение чувствительности, парестезии. В тяжелых случаях возникают диабетические комы: гипогликемическая, гипергликемическая, кетоацидотическая

В младенческом возрасте протекает бессимптомно. В дальнейшем возникает задержка физического и психомоторного развития. Нарушение функции тромбоцитов ведет к частым носовым капиллярным кровотечениям, склонности к образованию гематом

Читать еще:  Болезнь шарко мари тута лечение

Болезнь Тея − Сакса

Имеет три формы:

  • детскую – симптомы возникают в первые 6 месяцев. Вследствие накопления метаболитов в клетках головного мозга ребенок постепенно теряет зрение, слух и возможность глотания;
  • подростковую – сопровождается дизартрией (нарушением речи), дисфагией (затрудненным глотанием пищи), атаксией (шаткостью походки);
  • взрослую – возникает в возрасте 20-30 лет. Наиболее благоприятная форма для жизни. Клинические симптомы включают в себя нарушение походки, психические расстройства

Симптомы возникают с рождения. Частая рвота приводит к плохому набору массы тела, что приводит к гипотрофии. Со стороны центральной нервной системы изменения проявляются в виде задержки психомоторного развития. Часто страдает печень. Возникает желтуха, снижение выработки факторов свертывания крови

Часто нарушение углеводного обмена имеет проходящий характер и возникает как симптом других заболеваний. Нормализация происходит с избавлением от основного недуга.

При нарушениях углеводного обмена обращаться к доктору необходимо при стойком сохранении таких симптомов:

  • прогрессирующее снижение массы тела при обычном рационе питания;
  • повышение аппетита;
  • жажда;
  • увеличение количества мочеиспусканий;
  • постоянная немотивированная усталость;
  • нарушение зрения;
  • появление специфического запах ацетона изо рта.

Целесообразно обратиться к терапевту или семейному доктору для первичного осмотра и назначения плана обследований.

Из общеклинических лабораторных анализов главное значение имеет анализ на уровень глюкозы крови. Его делают утром натощак из капиллярной крови. В зависимости от значения уровня глюкозы возможно три варианта:

  • значение находится в пределах нормы (3,33-5,55 ммоль/л);
  • нарушение толерантности к углеводам – уровень глюкозы незначительно повышен;
  • значительное повышение показателя, которое свидетельствует о возможном сахарном диабете.

При подозрении на нарушение углеводного обмена назначают гликемический профиль. Он состоит в нескольких последовательных заборах крови для исследования через равные промежутки времени. Данный метод более достоверный, чем однократное исследование.

Не менее важные методы диагностики причин нарушений обмена углеводов:

  • биохимический анализ крови;
  • фиброгастродуоденоскопия;
  • определение гликозилированного гемоглобина.

Диагностика ферментопатий базируется в первую очередь на определении ферментов в крови, а также медико-генетическом консультировании.

Подходы к лечению различаются для каждой патологии. При сахарном диабете в зависимости от его вида применяют:

  • таблетированные сахаропонижающие препараты;
  • заместительная инсулинотерапия;
  • диетическое питание;
  • лечебная физкультура.

В лечении ферментопатий главное — соблюдение диеты. Питаться необходимо дробными порциями по 6-8 раз в день. Пища должна содержать достаточное количество «быстрых» углеводов, белков, жиров. Современный метод – заместительное введение недостающих ферментов. Однако он дорогостоящий и требует пожизненного применения.

Ферментопатия ведет к осложнению с раннего детства. Часто развиваются такие патологические симптомы:

  • нарушение психомоторного развития;
  • повторяющаяся рвота;
  • мышечная атрофия;
  • плохой набор массы тела;
  • нарушение глотания;
  • снижение слуха и зрения.

Сахарный диабет имеет острые и хронические осложнения. К первой группе относят коматозные состояния, которые требуют неотложной помощи. Ко второй – хронические нарушения со стороны почек, сосудов, сердца, нервной системы.

Прогноз для выздоровления при нарушениях углеводного обмена в большинстве случаев неблагоприятный. Для жизни – различен для каждого заболевания. Патологии, возникшие в результате отсутствия фермента, часто заканчиваются летально в детском возрасте.

Основной метод профилактики ферментопатий – медико-генетическое консультирование. По отношению к сахарному диабету существует два вида профилактики:

  • первичная, направленная на предупреждение возникновения заболевания. Она состоит в рациональном питании, занятии физической культурой;
  • вторичная, цель которой – предупреждение осложнений заболевания. Это своевременное назначение лекарственных средств, соблюдение диетотерапии, лечебной физкультуры, контроль уровня глюкозы крови.

Нарушение углеводного обмена

Общие сведения

Углеводный обмен отвечает за процесс усвоения углеводов в организме, их расщепление с образованием промежуточных и конечных продуктов, а также новообразование из соединений, не являющихся углеводами, или превращение простых углеводов в более сложные. Основная роль углеводов определяется их энергетической функцией.

Глюкоза крови является непосредственным источником энергии в организме. Быстрота ее распада и окисления, а также возможность быстрого извлечения из депо обеспечивают экстренную мобилизацию энергетических ресурсов при стремительно нарастающих затратах энергии в случаях эмоционального возбуждения, при интенсивных мышечных нагрузках.

При снижении уровня глюкозы в крови развиваются:

вегетативные реакции (усиленное потоотделение, изменение просвета кожных сосудов).

Это состояние получило название «гипогликемическая кома». Введение в кровь глюкозы быстро устраняет данные расстройства.

Метаболизм углеводов в организме человека состоит из следующих процессов:

Расщепление в пищеварительном тракте поступающих с пищей поли- и дисахаридов до моносахаридов, дальнейшее всасывание моносахаридов из кишечника вкровь.

Синтез и распад гликогена в тканях (гликогенез и гликогенолиз).

Гликолиз (распад глюкозы).

Анаэробный путь прямого окисления глюкозы (пентозный цикл).

Анаэробный метаболизм пирувата.

Глюконеогенез — образование углеводов из неуглеводных продуктов.

Нарушения углеводного обмена

Всасывание углеводов нарушается при недостаточности амилолитических ферментов желудочно-кишечного тракта (амилаза панкреатического сока). При этом поступающие с пищей углеводы не расщепляются до моносахаридов и не всасываются. В результате у пациента развивается углеводное голодание.

Всасывание углеводов страдает также при нарушении фосфорилирования глюкозы в кишечной стенке, возникающем при воспалении кишечника, при отравлении ядами, блокирующими фермент гексокиназу (флоридзин, монойодацетат). Не происходит фосфорилирования глюкозы в кишечной стенке и она не поступает в кровь.

Всасывание углеводов особенно легко нарушается у детей грудного возраста, у которых еще не вполне сформировались пищеварительные ферменты и ферменты, обеспечивающие фосфорилирование и дефосфорилирование.

Причины нарушения углеводного обмена, вследствие нарушения гидролиза и всасывания углеводов:

нарушение функций печени — нарушение образования гликогена из молочной кислоты — ацидоз (гиперлакцидемия).

Нарушение синтеза и расщепления гликогена

Синтез гликогена может изменяться в сторону патологического усиления или снижения. Усиление распада гликогена происходит при возбуждении центральной нервной системы. Импульсы по симпатическим путям идут к депо гликогена (печень, мышцы) и активируют гликогенолиз и мобилизацию гликогена. Кроме того, в результате возбуждения центральной нервной системы повышается функция гипофиза, мозгового слоя надпочечников, щитовидной железы, гормоны которых стимулируют распад гликогена.

Повышение распада гликогена при одновременном увеличении потребления мышцами глюкозы происходит при тяжелой мышечной работе. Снижение синтеза гликогена происходит при воспалительных процессах в печени: гепатитах, в ходе которых нарушается ее гликоген-образовательная функция.

При недостатке гликогена тканевая энергетика переключается на жировой и белковый обмены. Образование энергии за счет окисления жира требует много кислорода; в противном случае в избытке накапливаются кетоновые тела и наступает интоксикация. Образование же энергии за счет белков ведет к потере пластического материала. Гликогеноз это нарушение обмена гликогена, сопровождающееся патологическим накоплением гликогена в органах.

Болезнь Гирке гликогеноз, обусловленный врожденным недостатком глюкозо-6-фосфатазы — фермента, содержащегося в клетках печени и почек.

Гликогеноз при врожденном дефиците α-глюкозидазы. Этот фермент отщепляет глюкозные остатки от молекул гликогена и расщепляет мальтозу. Он содержится в лизосомах и разобщен с фосфорилазой цитоплазмы.

При отсутствии α-глюкозидазы в лизосомах накапливается гликоген, который оттесняет цитоплазму, заполняет всю клетку и разрушает ее. Содержание глюкозы в крови нормальное. Гликоген накапливается в печени, почках, сердце. Обмен веществ в миокарде нарушается, сердце увеличивается в размерах. Больные дети рано умирают от сердечной недостаточности.

Читать еще:  Болезнь гоше симптомы

Нарушения промежуточного обмена углеводов

К нарушению промежуточного обмена углеводов могут привести:

Гипоксические состояния (например, при недостаточности дыхания или кровообращения, при анемиях), анаэробная фаза превращения углеводов преобладает над аэробной фазой. Происходит избыточное накопление в тканях и крови молочной и пировиноградной кислот. Содержание молочной кислоты в крови возрастает в несколько раз. Возникает ацидоз. Нарушаются ферментативные процессы. Снижается образование АТФ.

Расстройства функции печени, где в норме часть молочной кислоты ресинтезируется в глюкозу и гликоген. При поражении печени этот ресинтез нарушается. Развиваются гиперлакцидемия и ацидоз.

Гиповитаминоз В1. Нарушается окисление пировиноградной кислоты, так как витамин B1 входит в состав кофермента, участвующего в этом процессе. Пировиноградная кислота накапливается в избытке и частично переходит в молочную кислоту, содержание которой также возрастает. При нарушении окисления пировиноградной кислоты снижается синтез ацетилхолина и нарушается передача нервных импульсов. Уменьшается образование из пировиноградной кислоты ацетилкоэнзима А. Пировиноградная кислота является фармакологическим ядом для нервных окончаний. При увеличении ее концентрации в 2-3 раза возникают нарушения чувствительности, невриты, параличи и др.

При гиповитаминозе B1 нарушается также и пентозофосфатный путь обмена углеводов, в частности образование рибозы.

Гипергликемия

Гипергликемия это повышение уровня сахара крови выше нормального. В зависимости от этиологических факторов различают следующие виды гипергликемий:

Алиментарная гипергликемия. Развивается при приеме больших количеств сахара. Этот вид гипергликемии используют для оценки состояния углеводного обмена (так называемая сахарная нагрузка). У здорового человека после одномоментного приема 100-150 г сахара содержание глюкозы в крови нарастает, достигая максимума — 1,5-1,7 г/л (150-170 мг%) через 30-45 мин. Затем уровень сахара крови начинает падать и через 2 ч снижается до нормы (0,8-1,2 г/л), а через 3 ч оказывается даже несколько сниженным.

Эмоциональная гипергликемия. При резком преобладании в коре головного мозга раздражительного процесса над тормозным возбуждение иррадиирует на нижележащие отделы центральной нервной системы. Поток импульсов по симпатическим путям, направляясь к печени, усиливает в ней распад гликогена и тормозит переход углеводов в жир. Одновременно возбуждение воздействует через гипоталамические центры и симпатическую нервную систему на надпочечники. Происходит выброс в кровь больших количеств адреналина, стимулирующего гликогенолиз.

Гормональные гипергликемии. Возникают при нарушении функции эндокринных желез, гормоны которых участвуют в регуляции углеводного обмена. Например, гипергликемия развивается при повышении продукции глюкагона — гормона α-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы, который, активируя фосфорилазу печени, способствует гликогенолизу. Сходным действием обладает адреналин. К гипергликемии ведет избыток глюкокортикоидов (стимулируют глюконеогенез и тормозят гексокиназу) и соматотропного гормона гипофиза (тормозит синтез гликогена, способствует образованию ингибитора гексокиназы и активирует инсулиназу печени).

Гипергликемии при некоторых видах наркоза. При эфирном и морфинном наркозах происходит возбуждение симпатических центров и выход адреналина из надпочечников; при хлороформном наркозе к этому присоединяется нарушение гликогенообразовательной функции печени.

Гипергликемия при недостаточности инсулина является наиболее стойкой и выраженной. Ее воспроизводят в эксперименте путем удаления поджелудочной железы. Однако при этом дефицит инсулина сочетается с тяжелым расстройством пищеварения. Поэтому более совершенной экспериментальной моделью инсулиновой недостаточности является недостаточность, вызванная введением аллоксана (C4H2N2O4), который блокирует SH-группы. В β-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы, где запасы SH-групп невелики, быстро наступает их дефицит и инсулин становится неактивным.

Экспериментальную недостаточность инсулина можно вызвать дитизоном, блокирующим цинк в β-клетках островков Лангерганса, что ведет к нарушению образования гранул из молекул инсулина и его депонирования. Кроме того, в β-клетках образуется дитизонат цинка, который повреждает молекулы инсулина.

Недостаточность инсулина может быть панкреатической и внепанкреатической. Оба эти вида инсулиновой недостаточности могут вызвать сахарный диабет.

Панкреатическая инсулиновая недостаточность

Этот тип недостаточности развивается при разрушении поджелудочной железы:

В этих случаях нарушаются все функции поджелудочной железы, в том числе и способность вырабатывать инсулин. После панкреатита в 16-18% случаев развивается инсулиновая недостаточность в связи с избыточным разрастанием соединительной ткани, которая нарушает снабжение клеток кислородом.

К инсулиновой недостаточности ведет местная гипоксия островков Лангерганса (атеросклероз, спазм сосудов), где в норме очень интенсивное кровообращение. При этом дисульфидные группы в инсулине переходят в сульфгидрильные и он не оказывает гипогликемического эффекта). Предполагают, что причиной инсулиновой недостаточности может послужить образование в организме при нарушении пуринового обмена аллоксана, близкого по структуре к мочевой кислоте.

Инсулярный аппарат может истощаться после предварительного повышения функции, например при излишнем употреблении в пищу легкоусвояемых углеводов, вызывающих гипергликемию, при переедании. В развитии панкреатической инсулиновой недостаточности важная роль принадлежит исходной наследственной неполноценности инсулярного аппарата.

Внепанкреатическая инсулиновая недостаточность

Этот тип недостаточности может развиться при повышенной активности инсулиназы: фермента, расщепляющего инсулин и образующегося в печени к началу полового созревания.

К недостаточности инсулина могут привести хронические воспалительные процессы, при которых в кровь поступает много протеолитических ферментов, разрушающих инсулин.

Избыток гидрокортизона, тормозящего гексокиназу, снижает действие инсулина. Активность инсулина снижается при избытке в крови неэстерифицированных жирных кислот, которые оказывают на него непосредственное тормозящее влияние.

Причиной недостаточности инсулина может послужить чрезмерно прочная его связь с переносящими белками в крови. Инсулин, связанный с белком, не активен в печени и мышцах, но оказывает обычно действие на жировую ткань.

В ряде случаев при сахарном диабете содержание инсулина в крови нормально или даже повышено. Предполагают, что диабет при этом обусловлен присутствием в крови антагониста инсулина, однако природа этого антагониста не установлена. Образование в организме антител против инсулина ведет к разрушению этого гормона.

Сахарный диабет

Углеводный обмен при сахарном диабете характеризуется следующими особенностями:

Резко снижен синтез глюкокиназы, которая при диабете почти полностью исчезает из печени, что ведет к уменьшению образования глюкозо-6-фосфата в клетках печени. Этот момент наряду со сниженным синтезом гликогенсинтетазы обусловливает резкое замедление синтеза гликогена. Происходит обеднение печени гликогеном. При недостатке глюкозо-6-фосфата тормозится пентозофосфатный цикл;

Активность глюкозо-6-фосфатазы резко возрастает, поэтому глюкозо-6-фосфат дефосфорилируется и поступает в кровь в виде глюкозы;

Тормозится переход глюкозы в жир;

Понижается прохождение глюкозы через клеточные мембраны, она плохо усваивается тканями;

Резко ускоряется глюконеогенез — образование глюкозы из лактата, пирувата, аминокислот жирных кислот и других продуктов неуглеводного обмена. Ускорение глюконеогенеза при сахарном диабете обусловлено отсутствием подавляющего влияния (супрессии) инсулина на ферменты, обеспечивающие глюконеогенез в клетках печени и почек: пируваткарбоксилазу, глюкозо-6-фосфатазу.

Таким образом, при сахарном диабете имеют место избыточная продукция и недостаточное использование глюкозы тканями, вследствие чего возникает гипергликемия. Содержание сахара в крови при тяжелых формах может достигать 4-5 г/л (400-500 мг%) и выше. При этом резко возрастает осмотическое давление крови, что ведет к обезвоживанию клеток организма. В связи с обезвоживанием глубоко нарушаются функции центральной нервной системы (гиперосмолярная кома).

Сахарная кривая при диабете по сравнению с таковой у здоровых значительно растянута во времени. Значение гипергликемии в патогенезе заболевания двояко. Она играет адаптивную роль, так как при ней тормозится распад гликогена и частично усиливается его синтез. При гипергликемии глюкоза лучше проникает в ткани и они не испытывают резкого недостатка углеводов. Гипергликемия имеет и отрицательное значение.

Читать еще:  При каких болезнях нельзя пить кофе

При ней повышается концентрация глюко- и мукопротеидов, которые легко выпадают в соединительной ткани, способствуя образованию гиалина. Поэтому для сахарного диабета характерно раннее поражение сосудов атеросклерозом. Атеросклеротический процесс захватывает коронарные сосуды сердца (коронарная недостаточность), сосуды почек (гломерулонефриты). В пожилом возрасте сахарный диабет может сочетаться с гипертонической болезнью.

Глюкозурия

В норме глюкоза содержится в провизорной моче. В канальцах она реабсорбируется в виде глюкозофосфата, для образования которого необходима гексокиназа, и после дефосфорилирования поступает в кровь. Таким образом, в окончательной моче сахара в нормальных условиях не содержится.

При диабете процессы фосфорилирования и дефосфорилирования глюкозы в канальцах почек не справляются с избытком глюкозы в первичной моче. Развивается глюкозурия. При тяжелых формах сахарного диабета содержание сахара в моче может достигать 8-10%. Осмотическое давление мочи повышено; в связи с этим в окончательную мочу переходит много воды.

Суточный диурез возрастает до 5-10 л и более (полиурия). Развивается обезвоживание организм, развивается усиленная жажда (полидипсия). При нарушении углеводного обмена следует обратиться к эндокринологу за профессиональной помощью. Врач подберет необходимое медикаментозное лечение и разработает индивидуальную диету.

Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов

Гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Выделяют несколько групп:

— нарушения обмена моно- и дисахаридов;

— болезни накопления — гликогенозы;

— патология соединительной ткани — мукополисахаридозы;

· Галактоземия (E74.2)

(9р13.1) Частота 1:35 000 — 50 000.

Нарушение процесса ферментативного превращения галактозы в глюкозу с накоплением галактозы и продуктов ее обмена в клетках, что оказывает повреждающее действие на функции печени, нервной системы и другие органы.

— желудочно-кишечные расстройства — понос и рвота с первых дней жизни ребенка. После чайно-водной паузы состояние улучшается, но введение молока обуславливает рецидив нарушений со стороны ЖКТ.

— проявления недостаточности печени: стойкая желтуха с преобладанием в крови прямого билирубина, увеличение печени, цирроз печени.

— помутнение хрусталика — катаракта (появляется позднее).

— задержка психофизического развития.

— поражение почек — протеинурия, гипераминоацидурия.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

1. Определение концентрации галактозо-1-фасфата в эритроцитах (повышена).

2. Исследование активности галактозо-1-фосфат — уридилтрансферазы в эритроцитах.

3. Повышение уровня галактозы в крови и моче (методом хроматографии).

4. Микробиологический тест Гатри.

* Гликогенозы (E74.0)

Группа наследственных болезней обмена полисахаридов, развивающихся в результате нарушения синтеза или распада гликогена на простые сахара. При этом нормальнный и аномальный гликоген одновременно накапливаются в клетках печени и других органах и тканях. Известно 11 типов гликогенозов, в основном наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, кроме IX (Х-сцепленный рецессивный).

Клиническая картина гликогенозов характеризуется гипогликемией (рвота, судороги, потеря сознания, кома). Течение болезни зависит от места депонирования гликогена: печень, почки, мышечная ткань. Соответственно выделяют цирроз печени, почечную форму, мышечный синдром (включая сердечную форму). Преобладание у новорожденного ребенка симптомов гипогликемии может привести к синдрому внезапной смерти. Прогноз зависит от

Классификация основана на различиях в дефектах ферментов, лежащих в основе заболеваний. Выделяют:

I тип — болезнь Гирке (дефект глюкозо-6-фосфатазы), наиболее частая форма (37%).

II тип — болезнь Помпе. Дефицит лизосомального фермента альфа-1,4-глюкозидазы (у детей) или недостаточности кислой мальтазы (у взрослых). Протекает как младенческая , детская или взрослая форма. Занимает 10% всех гликогенозов. Ген локализован в сегменте 17q21.5 (взрослая форма).

III тип — болезнь Форбса (Кори). Снижена или вообще отсутствует активность фермента амило-1,6-глюкозидазы. 26% всех гликигенозов.

IV тип — болезнь Андерсен. Дефицит амило-1,4,1,6-трансглюкозидазы.

V тип — болезнь Мак-Ардла. Дефицит мышечной фосфорилазы.

VI тип — болезнь Герса. Дефицит фосфорилазы печени. Предполагается локализация патологического гена на 14 хромосоме.

VII тип — болезнь Таруи. Снижение активности фосфофруктокиназы. Предполагаемый молекулярный дефект — 1q32.

Гликогенозы VIII- XI типов крайне редки.

Лечение гликогенозов в основном симптоматическое.

* Мукополисахаридозы (E76.3)

Мукополисахаридозы(МПС) — гетерогенная группа заболеваний, отнесенных к наследственным болезням обмена сложных сахаров. МПС сопровождаются избыточным накоплением в тканях и повышенной экскреции гликозаминогликанов (ГАГ) — кислых мукополисахаридов, соединенных с белком и состоящих из уроновых кислот, аминосазароз и нейтральных сахаров. Указанные комплексы существуют в форме протеогликанов, являющихся важнейшими компонентами основного структурного белка волос (a-кератин) и структурного белка соединительной ткани (коллаген).

Для большинства МПС характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, кроме синдрома Хантера (Х-сцепленный рецессивный).

Клиническая картина: манифестация болезни, как правило, в возрасте до 7 лет, задержка роста (до карликовости), контрактуры суставов, кифоз/кифосколиоз/сколиоз, массивный череп с глубоким и удлинненым турецким седлом, короткая шея, деформация грудной клетки, веслообразные ребра, укорочение трубчатых костей, грубые черты лица, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, задержка психического развития, судороги, глухота, грыжи (пупочная, паховая, паховомошоночная), врожденные пороки сердца, гликозамино-гликанурия (100-200 мг в сутки). Характерные для МПС признаки дисморфизма получили название Гаргоилический фенотип (Гаргоилизм — синоним МПС).

Среди МПС выделяют ряд типов, каждый из которых обусловлен дефицитом специфической лизосомной гидролазы, участвующей в последовательном расщеплении ГАГ:

I тип — синдром Гурлер (4р16 — IDUA). Выделяют подтипы: Гурлер, Шейе, смешанный вариант. Для всех характерно снижение активности альфа-идуронидазы и накопление в тканях дерматан- и гепарансульфатов.

II тип — синдром Хантера (Гюнтера) (Хq28 — IDS). Снижение активности L-идуросульфат-сульфатазы и отложение в тканях дерматан- и гепарансульфатов. Клинические признаки менее выражены, продолжительност жизни больше, чем при других типах МПС.

III тип — Санфиллипо (12q13.4). В зависимости от природы первичного биохимического дефекта выделяют четыре типа: А, В, С, D. В клинической картине преобладают психические расстройства: деменция, агрессивность. Продолжительность жизни не превышает 20 лет.

IV тип — синдром Моркио (16q24.3 — GALNS). Выделяют подтипы А и В. В тканях откладывается кератансульфат. Преобладают поражения скелета и непропорционально низкий рост.

V тип — синдром Шейе (см. I тип).

VI тип — синдром Марото-Лами (5q11.2 — ARSB). Дефицит фермента арилсульфатазы В. В тканях накапливается дерматансульфат. Фенотипически напоминает МПС I типа, но интеллект не снижен.

VII тип — синдром Слая (7q21.11 — GUSB). Дефицит фермента b-глюкуронидазы. В тканях накапливаются дерматан-, гепаран- и хондроитин-сульфаты. Фенотипически напоминает МПС I типа, но имеет более доброкачественное течение.

Диагностика МПС основывается на совокупности данных генеалогического анализа, клинических проявлений, типичных рентгенологических данных, экскреции с мочой оксипролина (снижение), ГАГ и их фракций (превышение в 5-10 раз). Точная идентификация типов МПС возможна только с помощью определения активности лизосомных гидролаз в лимфоцитах и лейкоцитах крови, культуре фибробластов кожи, биоптатов печени, а также в моче.

Лечение больных МПС в основном симптоматическое, заключается в назначении терапии, способствующей нормализации или стабилизации патологического процесса в опорно-двигательном аппарате, сердечно-сосудистой и центральной нервной системе, паренхиматозных органах, органах зрения и слуха. Перспективным считается плазмаферез.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector