Дети альбиносы причины такой болезни
Альбинизм
Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.
Причины появления альбинизма
Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.
Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.
Виды альбинизма
Альбинизм разделяют на три вида:
Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.
Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.
При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.
Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:
- 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
- 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
- 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
- 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.
Признаки альбинизма
У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.
Лечение альбинизма
На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.
Советы для больных
Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.
Осложнения альбинизма
Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.
Профилактика альбинизма
Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.
Видео с YouTube по теме статьи:
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Альбинизм у детей
Альбинизмом называют врождённое наследственное отклонение, которое характеризуется недостаточным содержанием пигмента меланина в организме человека. Альбинизм проявляется достаточно редко: согласно медицинской статистике, с таким генетическим отклонением рождается лишь один ребёнок из 10 000.
Причины
Основной фактор, провоцирующий развитие альбинизма у детей – генетическая мутация. Рождение такого ребёнка обуславливается наличием рецессивных дефектных генов у родителей. То есть, они передаются потомству по наследству. Дети наследуют болезнь от родителей. Существует вероятность рождения здорового ребёнка у партнёров с разным типом альбинизма.
Помимо этого, дети-альбиносы могут появиться на свет у родителей – близких родственников.
Симптомы
Альбинизм классифицируется на три основных типа:
Тотальный альбинизм проявляется в виде сухости кожи, нарушенной работы потовых желёз. Дети с таким видом патологии живут меньше, чем остальные люди, они страдают от различных инфекционных заболеваний, могут неправильно развиваться.
Частичный альбинизм также является врождённой патологией. Он характеризуется возникновением участков ахромии с чёткими границами и неправильной формой. В основном, пятна проявляются на ногах, животе и лице.
Неполный альбинизм проявляется в виде гипопигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Иногда у детей с таким заболеванием наблюдается светобоязнь.
Помимо прочего, альбинизм может быть глазным или кожно-глазным. В основном, такой тип заболевания проявляется у коренных жителей Африки и Азии.
Существуют определённые общие признаки, которые характерны исключительно для альбинизма. К ним относится нарушенное зрение: у ребёнка отсутствует концентрация на горизонтальных и вертикальных объектах. Кроме того, его органы зрения чересчур чувствительны к свету. В ходе обследования у ребёнка-альбиноса могут быть обнаружены разные заболевания офтальмологического характера, например, косоглазие, нистагм, нарушенная рефракция.
Также при альбинизме у детей наблюдаются различные расстройства нейрофизиологического характера. Существуют и визуальные отличия ребёнка-альбиноса от обычных детей. К ним относятся:
- бледность кожи;
- красные зрачки;
- белые волосы;
- быстрые движения глаз.
Дети-альбиносы быстро получают солнечные ожоги. К тому же они часто страдают бесплодием и находятся в группе риска по онкологическим заболеваниям кожного покрова.
Диагностика альбинизма у ребёнка
Альбинизм у детей диагностируется на основании лабораторных методов исследования, а также клинических проявлений заболевания. У альбиносов присутствуют характерные внешние признаки.
В ходе диагностики могут также обследоваться близкие родственники. Это позволяет установить наследственный фактор, который мог спровоцировать развитие патологии.
После того, как ребёнку исполнится пять лет, его волосяные фолликулы обследуют на наличие тирозиназы. Помимо этого, детям назначают обследования офтальмологического характера, так как альбинизм часто сопровождается различными нарушениями зрения.
Осложнения
Осложнения при альбинизме случаются достаточно часто. Главное из них – это нарушения зрения, которые возникают вследствие повышенной чувствительности глаз ребёнка-альбиноса к воздействию прямых солнечных лучей. Кроме того, из-за солнца на коже таких детей появляются сильные ожоги. Также у детей с альбинизмом часто развивается бесплодие.
Таким образом, основные осложнения альбинизма, это:
- косоглазие;
- ожоги кожного покрова;
- развитие рака кожи;
- болевые ощущения в глазах в результате воздействия солнечных лучей;
- нистагм;
- полная слепота;
- потеря остроты зрения.
Часто у детей с альбинизмом возникает амблиопия – снижение остроты зрения из-за того, что в зрительный процесс включён только один глаз. Ещё одно последствие заболевания – кровотечения, которые могут развиться даже при небольших порезах или после удаления зуба.
Лечение
Что можете сделать вы
Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей. Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело. Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями. И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.
Что делает врач
Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант – регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.
Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз. Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения. Хирургия является эффективной также не во всех случаях. Если у ребёнка возникает косоглазие в детском возрасте, оперативное вмешательство может оказаться полезным, но в любом случае, полностью избавиться от патологии оно не поможет.
Профилактика
Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить альбинизм у детей, не существует. Так как заболевание развивается вследствие генетических нарушений, семейная пара, в период планирования ребёнка, может пройти обследование у генетика. Современные медицинские методы помогут своевременно обнаружить наличие генетических дефектов у партнёров, которые могут стать причиной рождения ребёнка-альбиноса.
Дети-альбиносы. В чём причина и как проявляется заболевание?
Альбинизм — это врождённое наследственное заболевание, возникающее в результате нарушения в организме пигментного обмена. При этом возникает дефицит особого вещества, которое придаёт окраску коже, волосам, ногтям, пигментной и радужной оболочкам глаза — меланина.
Однако, отсутствие или снижение его содержания приводит не только к возникновению косметических дефектов, но и ряда других проблем со здоровьем. Например, нарушение зрения и непереносимость солнечных лучей. У таких людей высока вероятность развития рака кожи. Альбинизм не является угрожающей жизни пациента болезнью, но существенно может влиять на её качество.
Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.
Причины альбинизма
По степени распространённости принято выделять:
- Полный или тотальный альбинизм. Диагностируется уже с момента рождения ребёнка. Меланин отсутствует во всех тканях организма: на коже, в волосах, ногтевых пластинах и зрачках.
- Неполный альбинизм (альбиноидизм). При данной форме отмечается снижение пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз.
- Частичный альбинизм. Чаще всего встречается альбинизм глаз, хотя аномалия может наблюдаться на голове, передней брюшной стенке, ногтевых пластинах или лице.
Типы альбинизма
1. Глазокожный альбинизм 1 — данное расстройство появляется вследствие дефекта гена фермента тирозиназы, который находится на XI хромосоме. Мутация может привести к полному отсутствию или снижению уровня её образования. В первом случае это будет подтип 1А, а во втором — 1В.
2. Глазокожный альбинизм 1А – это наиболее тяжёлая форма данного типа заболевания. В результате мутации образуется абсолютно неактивный фермент тирозиназа, что приводит к отсутствию производства меланина на протяжении всей жизни пациента. Типичные признаки: белая кожа, волосы и полупрозрачная голубая радужка глаз. Из-за отсутствия пигментации кожа не способна загорать. Кроме того, повышен риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Острота зрения обычно снижена. Также в этом подтипе наиболее выражены светобоязнь и нистагм.
3. Глазокожный альбинизм 1В – в данном случае генетическая мутация ведёт к снижению активности тирозиназы. Различия в пигментации при этом варьируют от очень слабой до почти нормальной. Так как некоторая активность фермента всё же присутствует, пигментация кожи, волос и глаз у некоторых людей с возрастом может увеличиться, и со временем можно даже начать загорать на солнце. Такие пациенты имеют склонность к потемнению ресниц, причём они часто становятся темнее волос на голове. На радужке может появляться коричневая пигментация, иногда лишь ограниченно по краю зрачка. Острота зрения с возрастом может повышаться.
4. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм является подтипом последнего. Он вызывается мутацией, приводящей к образованию теплозависимого фермента тирозиназы. Его активность при 37°C составляет примерно 25% от нормальной и повышается при меньших температурах. Поскольку меланин образуется на «холодных» участках тела, то волосы на ногах и руках обычно тёмные, а на голове и в подмышечной области остаются белыми (со временем иногда становятся желтоватыми).
5. Глазокожный альбинизм 2 (тирозин-позитивный) — наиболее распространённый тип патологии во всех расах. В данном случае синтез фермента тирозиназы остаётся нормальным. Существуют разные вариации фенотипа при этой форме заболевания, которые могут варьировать от почти нормального уровня пигментации до полного её отсутствия. С возрастом она постепенно появляется, хотя неизвестен точный механизм такой задержки. Интенсивность появления пигментации также зависит от расовой принадлежности. Кроме того, со временем повышается и острота зрения. При рождении количество пигмента у европейцев может сильно варьировать. Кожа белая и не загорает. Волосы бледно-жёлтого цвета или более тёмные с рыжим оттенком. Цвет радужки серо-голубой, при этом степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. Пигментация увеличивается с возрастом и в открытых солнцу местах появляются веснушки и пигментные пятна.
Фенотип у представителей негроидной расы отличается. При рождении волосы у них обычно жёлтые и на всю жизнь остаются такими, однако всё-таки возможно некое потемнение. Радужка глаз серо-голубая. Кожа белая и не способна к загару, но у некоторых пациентов может отмечаться появление пигментных пятен.
6. Коричневый глазокожный альбинизм — подвид 2-го типа, исключительно проявляющийся только у представителей негроидной расы. Волосы и кожа у них светло-коричневого цвета, а радужка — серая. Волосы и радужка могут со временем потемнеть, но цвет кожи по большей части остаётся неизменным.
7. Глазокожный альбинизм 3 (красный или рыжий). В данном случае мутация приводит к нарушению образования тирозиназы, в результате чего пигмент синтезируется не чёрный, а коричневый. У африканских пациентов характерный фенотип — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, а также коричнево-голубые радужки глаз. У некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, косоглазие и нистагм. Фенотип у азиатов и европейцев в настоящее время неизвестен.
8. Глазной альбинизм затрагивает лишь глаза. У таких пациентов нормальная кожа, однако, она может быть немного бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявления следующие: косоглазие, нистагм, пониженная острота зрения, прозрачность радужки и др. Болеют данной формой только мужчины, а женщины являются только носителями. Таким образом, фенотип проявляется полностью у мужчин, а у женщин-носителей может наблюдаться глазное дно с пятнами грязного цвета и гипопигментированными линиями по периферии, а также прозрачная радужка.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм пока не удалось связать с какими-либо конкретными генетическими нарушениями. Однако, предполагается, что часть случаев данного заболевания является глазными формами глазокожных типов 1В и 2.
Симптомы альбинизма
К основным клиническим проявлениям альбинизма относится бледность кожи, особенно заметная при рождении. Нередко из-за просвечивающихся кровеносных сосудов она имеет розоватый оттенок. Глаза при рождении голубые, однако, в некоторых ракурсах могут также иметь красноватый цвет. По мере роста, в зависимости от типа заболевания признаки альбинизма могут несколько изменяться. При типе 1А синтеза меланина в организме вовсе не происходит, поэтому у такого больного пожизненно сохраняется белый цвет волос и кожи и голубые глаза. Тип 1В характеризуется быстрым накоплением жёлтого пигмента в волосах, из-за чего они принимают светло-соломенный цвет, нередко с возрастом происходит пигментация роговицы и ресниц.
Теплозависимый альбинизм проявляется своеобразным распределением меланина – на конечностях наблюдается нормальная пигментация, тогда как кожа и волосы сохраняют белый цвет. Глаза у таких больных остаются голубого цвета. Заметной переменчивостью клинических признаков характеризуется и 2-й тип: от незаметного посветления волос и кожи до почти полного отсутствия пигментации. Для такой формы заболевания также нередко характерно улучшение с возрастом синтеза меланина: начинают появляться веснушки, темнеть волосы, возникать загар. Альбинос с пребыванием на солнце должен быть крайне осторожным, поскольку кожа его очень чувствительна к ультрафиолетовому облучению, достаточно легко возникают её ожоги.
Ещё одним характерным симптомом у больных с данной патологией является нарушение остроты зрения. Оно тем выраженнее, чем слабее образуется в организме меланин, особенно в пигментном слое сетчатки и роговице. Кроме того, частыми проявлениями альбинизма являются косоглазие, нистагм, астигматизм, возникающие сразу после рождения или в первые годы жизни ребёнка. При глазных формах подобные симптомы заболевания проявляются без нарушения пигментации волос и кожи. У больных альбинизмом нередко также возникает светобоязнь, переходящая иногда в дневную слепоту.
Диагностика альбинизма
Глазокожный альбинизм, вызванный полным отсутствием тирозиназы, заподозрить можно уже сразу после рождения малыша. Глазной альбинизм или неполные формы выявляются лишь при комплексном обследовании: такому пациенту потребуется осмотр врача офтальмолога, исследование на тирозиназу волосяных луковиц, а также анализ ДНК на наличие генетического дефекта.
Лечение и прогноз при альбинизме
На сегодняшний день не существует специфического лечения данного заболевания, разработаны лишь профилактические меры, которые позволяют улучшить качество жизни больного.
С целью сохранения имеющегося уровня остроты зрения необходима обязательная защита глаз от солнечного света. Она достигается с помощью ношения специальных контактных линз или солнцезащитных очков. Следует избегать нахождения на ярком солнце или защищать свою кожу специальными лосьонами или кремами.
Если придерживаться всех этих рекомендаций, то прогноз альбинизма в целом благоприятный – больные смогут прожить полноценную и долгую жизнь. При этом таким пациентам необходимы регулярные консультации офтальмолога и дерматолога с целью профилактики и своевременного выявления таких осложнений, как отслойка сетчатки или рак кожи.
Заключение
Альбинизм нельзя отнести к ряду тяжёлых или опасных генетических заболеваний. Он никак не влияет на продолжительность жизни больных с данной патологией и, как правило, не приводит к развитию каких-либо серьёзных осложнений со стороны внутренних органов. Однако, это заболевание заставляет людей полностью менять образ жизни, постоянно носить очки, избегать солнечных лучей, а иногда при неадекватном отношении окружающих даже приводит к возникновению депрессии. Альбинизм абсолютно не опасен для окружающих, но он может передаваться по наследству. А огромное количество связанных с ним мифов совершенно беспочвенно.